Retinose Pigmentar

(“retinitis pigmentosa” em inglês)

Retinose pigmentar é o nome que damos a uma série de alterações genéticas que causam uma doença caracterizada pela perda de visão noturna, perda do campo visual e de visão central. É uma distrofia dos cones e bastonetes, as células especiais da retina responsáveis por transformar a luz visível em impulso nervoso que é levado até o cérebro.

A incidência da retinose pigmentar é de 1 para cada 4.000 pessoas. Já foram identificados cerca de 45 genes causadores da retinose pigmentar, acredita-se que este número corresponda a cerca de 60% dos casos. No futuro é possível que, dependendo da alteração genética, saibamos quanto o paciente vai perder de visão e o tratamento mais adequado, mas por enquanto todos estes casos são considerados “retinose pigmentar”.

Quadro clínico

O paciente apresenta piora da visão noturna no final da infância, piora do campo visual durante a adolescência e piora da visão central na idade adulta. Isto ocorre porque as células da retina responsáveis pela visão noturna, chamadas bastonetes, são as primeiras a serem acometidas pela doença. A doença progride lentamente, até os 60 anos.

O diagnóstico é feito com o exame de fundo de olho, que apresenta características típicas das distrofias de retina e confirmado com exame de eletrofisiologia ocular, chamado eletro-retinograma multifocal (ERG multifocal). Fotografias da retina, campo visual e OCT-3 (tomografia de coerência óptica) também ajudam a documentar a doença e identificar complicações.

Genética

A doença é genética, mas segue diferentes padrões de herança, que são os tipos de alteração dos genes. Acredita-se que cerca de 60% são autossômicas recessivas (ambos os pais apresentam o gene defeituoso e o filho apresenta a doença), 30% autossômico dominante (apenas um pai afetado transmite a doença ao filho) e 10% ligada ao X (defeito está no cromossomo X e só se manifesta em filhos de mãe afetada, sendo que as mulheres são portadoras, mas não manifestam a doença).

Alguns pacientes apresentam manifestações extra oculares, como alterações auditivas ou obesidade e estas associações recebem nomes específicos como Sindrome de Usher, Sindrome de Bardet-Bidl, etc.

Os pacientes devem receber aconselhamento genético para descobrir o risco de transmitir a doença a seus filhos e considerar outros métodos para impedir que isto ocorra.

Tratamento

Infelizmente ainda não existe tratamento para retinose pigmentar. Novas pesquisas buscam evitar a degeneração das células da retina ou recuperar as células lesadas. Terapia genética está sendo utilizada com o objetivo de impedir a degradação dos fotorreceptores, com resultados animadores em animais, que em breve devem ser estudados em seres humanos. Para recuperar a visão em estágios mais avançados da doença novos tratamento com células tronco e “chip de retina” (chamado na imprensa leiga de olho biônico) estão sendo realizados, com resultados ainda iniciais, mas animadores.

Estes tratamentos ainda não estão disponíveis ao público, são experimentais e só realizados em centros universitários com aprovação do comitê de ética. Tratamentos “milagrosos”, disponíveis em clínicas suspeitas, inclusive em outros países como Cuba não têm resultado comprovado nem explicação científica para seu funcionamento. Já que ainda não existem tratamentos comprovados, alguns médicos mal intencionados enganam pacientes e familiares de portadores da doença. Cuidado para não ser enganado.

Alguns estudos observaram que suplementação alimentar com Omega 3 e vitamina A (palmitato) ajudaram a retardar a progressão da doença. Esta suplementação deve ser acompanhada pelo médico porque pode trazer riscos de mal formação para o bebê em mulheres grávidas e fratura de fêmur em idosos.

Tratamento das complicações

Apesar da doença ainda não ter tratamento, pacientes portadores de retinose pigmentar podem apresentar catarata e edema de mácula, que contribuem para a piora da visão. Estas alterações podem ser tratadas e proporcionar a melhor visão a estes pacientes. Auxílios para visão sub-normal também ajudam estes pacientes a continuar com suas atividades escolares e profissionais.

Artigo escrito pela equipe da Clínica Belfort. Proibida reprodução parcial ou total sem autorização. Este artigo contém apenas informações gerais sobre doenças oculares. Este texto não substitui a avaliação por oftalmologista.